В России создают программу расширенного неонатального скрининга

Пресс-конференцию «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии» приурочили ко Дню информирования о скрининге новорожденных. Его отмечают 28 июня. В мероприятии участвовали врачи, исследователи и специалисты высочайшего уровня.

По данным мировой статистики, в Российской Федерации у 21 000 детей обнаружены патологии, связанные с нарушениями иммунной системы. При этом в официальных реестрах указано намного меньше пациентов. Получается, что множество россиян страдают от иммунодефицитов, но не знают о своем диагнозе и остаются без лечения.

Для решения данной проблемы в России со следующего года начнут внедрять программу расширенного неонатального скрининга. В связи с этим количество тестируемых нозологий вырастет с 5 до 36.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) являются группой из более чем 400 болезней, которые вызывают дефекты разных звеньев иммунной системы. Клинически они обычно проявляются инфекциями, аутоиммунными недугами и злокачественными опухолями. При тяжелых формах ПИДС ребенок умирает в первые два года жизни, при наличии менее тяжелых форм появляются необратимые изменения в организме, существенно снижающие качество жизни пациента, приводящие к инвалидизации.

Академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев сообщил о необходимости неонатального скрининга. По его словам, благодаря скринингу первичных иммунодефицитов можно устанавливать предрасположенность к аутоиммунным и инфекционным заболеваниям, а также к онкологии.

В настоящее время единственной в России зарегистрированной количественной тест-системой для ранней диагностики ПИД является «ИММУНО-БИТ». Это разработка российских ученых. Производится биотехнологической компанией «ГЕНЕРИУМ». Принцип ее работы в количественном определении уровней ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом ПЦР в реальном времени.

Член-корреспондент РАН, вице-президент компании «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай заявил, что у российского общества есть запрос к научным и творческим коллективам. Задачи вполне однозначные и практически нацеленные. В сфере иммунобиотехнологии уже сделано много научных прорывов. Для отечественных ученых важно правильно распорядиться имеющимися знаниями.

Кудлай добавил, что во время разработки диагностической платформы «ИММУНО-БИТ», определяющим для исследователей являлось создать количественную тест-систему. Она позволит выявлять как тяжелые иммунодефициты, так и небольшие отклонения от нормы. Ученые могут следить за динамикой изменений и давать оценку эффективности терапии.

При исполнении распоряжений главы государства «ГЕНЕРИУМ» старается сделать Российскую Федерацию технологически суверенной. Компания охотно сотрудничает с международными партнерами. Она выводит собственные компетенции на более высокий уровень. Преимущество «ГЕНЕРИУМ» это то, что она предлагает высококонкурентные решения, которые отвечают современным требованиям здравоохранения. При разработке тест-системы для диагностики наследственных иммунодефицитов подобным достижением стало определение количественных параметров, которые четко характеризуют состояние в момент исследования, резюмировал Кудлай.

В Екатеринбурге прошел пилотный проект неонатального скрининга ПИДС. Главный детский иммунолог Министерства здравоохранения Свердловской области Ирина Тузанкина говорит, что количественное определение TREC и KREC в рамках неонатального скрининга позволяет выявлять дефекты иммунной системы до начала их клинических проявлений. В результате есть возможность своевременно начать лечение.

Заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского РМАНПО Министерства здравоохранения Российской Федерации Ирина Захарова считает, что в наши дни новорожденных выписывают рано. Все может произойти на дому. Неонатальный скрининг очень важен. Существует несколько характерных признаков, которые могут свидетельствовать о риске первичного иммунодефицита. Речь идет о так называемых 12 признаках ПИДС. Здесь имеются в виду частые бактериальные инфекции, тяжелые заболевания кожи, длительное увеличение лимфоузлов и так далее. Эти сведения надо размещать в поликлиниках. Родители должны их читать и знать об этом.

Необходимым этапом является маршрутизация пациентов, пристальное наблюдение за их состоянием и динамикой. Раннее определение в группы высокого риска в неонатальный период носит очень важный прогностический характер. Последующая дифференциальная диагностика этих детей, например при наблюдении в поликлинике, даст возможность эффективнее наблюдать их в динамике в течение продолжительного периода. У каких-то детей могут быть только временные отклонения от нормы в силу конкретных причин, у других опасные показатели будут сигналом началу срочного лечения.

Дополнительные возможности неонатального скрининга не увеличат число выявленных случаев иммунодефицита. Правда в том, что в настоящее время диагноз ставится слишком поздно. Исправить что-то бывает уже трудно. Только ранняя диагностика с последующей эффективной тактикой лечения и пристальным медицинским наблюдением дадут заметный результат.